CRISPR-Cas9 기반 유전자 편집을 활용한 초기 단계 혈액암의 액체 생검 바이오마커 플랫폼

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문서 역사

본 플랫폼은 체외 순환 종양 DNA(ctDNA)에서 특정 유전체 변이를 실시간으로 검출하여, 혈액암의 조기 진단 및 최소 잔존 질환(MRD) 모니터링에 사용되는 첨단 바이오마커 기술이다.

플랫폼 작동 원리

  • 표적 증폭 및 검출: cfDNA 샘플에서 추출된 DNA를 대상으로 원하는 돌연변이 부위에 특이적으로 결합하는 CRISPR-Cas9 가이드 RNA를 이용하여 높은 민감도로 표적 유전자를 증폭한다.
  • qPCR/ddPCR 통합: 증폭된 표적 서열을 디지털 PCR(ddPCR)과 같은 정량 기술과 결합하여, 매우 낮은 농도의 종양 특이적 변이체(Variant Allele Frequency, VAF)를 정량적으로 측정한다.

임상 적용 사례

현재 일부 연구에서는 신약 개발 과정에서 환자의 반응 모니터링이나, 정밀의료 맥락에서 치료 전후의 질병 진행 여부를 판단하는 데 이 플랫폼이 활용되고 있으며, 이는 기존의 영상의학과적 방법보다 훨씬 빠른 시간 내에 정보를 제공할 수 있다.

단일세포 분석, 바이오빅데이터